Ko vaš genom postane prodajni hit

Genetske bolezni lahko opredelimo kot tiste, ki so posledica patoloških sprememb v človeškem genskem materialu. Spremembe se lahko pojavijo na ravni kromosomov, genov ali regulatornih predelov človeškega genoma. Posamezne genetske bolezni so v primerjavi s pogostimi boleznimi v populaciji, kot so sladkorna bolezen, hipertenzija ali demenca, redke, zato jih uvrščamo v kategorijo redkih bolezni.

Genomska medicina je v zadnjih 20 letih, od določitve zaporedja človeškega genoma, izjemno napredovala. Pravočasna diagnostika je ključna tako za prepoznavo vzroka in skrajšanje diagnostične odisejade, značilne za redke bolezni, kakor tudi za oceno prognoze, preprečevanje bolezni in izbiro zdravljenja. In zdi se, da diagnostiko vedno bolj obvladamo, med tem ko zdravljenje ostaja tisto medicinsko področje obravnave bolnikov z genetskimi boleznimi, kjer je stroka še vedno največkrat nemočna. A ponekod se le premika.