Imate diplomo zapisano v genih?

Genetske bolezni lahko opredelimo kot tiste, ki so posledica patoloških sprememb v človeškem genskem materialu. Spremembe se lahko pojavijo na ravni kromosomov, genov ali regulatornih predelov človeškega genoma. Posamezne genetske bolezni so v primerjavi s pogostimi boleznimi v populaciji, kot so sladkorna bolezen, hipertenzija ali demenca, redke, zato jih uvrščamo v kategorijo redkih bolezni.

V medicini se dogaja pomemben preboj z uvajanjem tehnologij urejanja genoma in genske terapije. Te tehnologije prihajajo v klinično uporabo na podlagi razvoja molekularne biologije, genetike, strukturne in sintezne biologije, nanotehnologije in drugih vej znanosti o življenju, ki lahko na molekulski ravni analizirajo in modificirajo genom, proteine in druge biološke molekule.

Genomska medicina je v zadnjih 20 letih, od določitve zaporedja človeškega genoma, izjemno napredovala. Pravočasna diagnostika je ključna tako za prepoznavo vzroka in skrajšanje diagnostične odisejade, značilne za redke bolezni, kakor tudi za oceno prognoze, preprečevanje bolezni in izbiro zdravljenja. In zdi se, da diagnostiko vedno bolj obvladamo, med tem ko zdravljenje ostaja tisto medicinsko področje obravnave bolnikov z genetskimi boleznimi, kjer je stroka še vedno največkrat nemočna. A ponekod se le premika.

Genetske bolezni mrežnice so skupine bolezni, za katere je značilna postopna izguba fotoreceptorskih celic. Gre za redke bolezni s približno prevalenco en primer na štiri do pet tisoč prebivalcev. Klinično jih ločimo glede na to, ali so bolj prizadeti fotoreceptorji periferne mrežnice (paličnice) ali centralne mrežnice (čepnice). V poznih fazah bolezni sta pogosto prizadeti obe vrsti čutnic. Čeprav so si posamezne vrste teh bolezni klinično podobne, so izjemno raznolike tako glede na gensko okvaro, ki jih povzroča, kot tudi izraženost okvare in potek napredovanja.

Predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni Pediatrične klinike UKC Ljubljana in Katedre za pedia­trijo Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani, že vse svoje poklicno življenje prepleta raziskovalno dejavnost in klinično delo. Pri njegovih številnih raziskovalnih uspehih, ki jih niza drugega za drugim, ga vseskozi žene predvsem želja pomagati, da bi mladi z eno najbolj obremenjujočih kroničnih bolezni – sladkorno boleznijo – živeli bolje. Bolje pa živijo tudi s pomočjo sodobne tehnologije, kot so inzulinske črpalke s hibridnim sistemom zaprte zanke.