Medicina danes
SlovenijaTanja Loboda*, izr. prof. dr. Damjan Osredkar*
Spinalna mišična atrofija
Spinalna mišična atrofija (SMA) je dedna živčno-mišična bolezen s pojavnostjo eden na 11 tisoč živorojenih otrok, za katero so značilne mišična oslabelost, huda gibalna oviranost, odpoved dihanja in prezgodnja smrt. Deduje se avtosomno recesivno in jo najpogosteje povzroča delecija ali mutacija v genu SMN1 (survival motor neuron 1) na kromosomu 5, ob ohranitvi ene ali več kopij skoraj identičnega gena SMN2 (survival motor neuron 2). Takšna genska napaka vodi v zmanjšano tvorbo beljakovine SMN, ki je ključna za zdravje in preživetje motoričnih živčnih celic (1).