Kako Zipline rešuje življenja v Afriki

Spinalna mišična atrofija (SMA) je dedna živčno-mišična bolezen s pojavnostjo eden na 11 tisoč živorojenih otrok, za katero so značilne mišična oslabelost, huda gibalna oviranost, odpoved dihanja in prezgodnja smrt. Deduje se avtosomno recesivno in jo najpogosteje povzroča delecija ali mutacija v genu SMN1 (survival motor neuron 1) na kromosomu 5, ob ohranitvi ene ali več kopij skoraj identičnega gena SMN2 (survival motor neuron 2). Takšna genska napaka vodi v zmanjšano tvorbo beljakovine SMN, ki je ključna za zdravje in preživetje motoričnih živčnih celic (1).

Društvo distrofikov združuje osebe z živčno-mišičnimi obolenji (ŽMO), to so dedna, kronična, degenerativna in progresivna obolenja, ki neposredno ali posredno prizadanejo mišice.

Duchennova mišična distrofija (DMD) je najpogostejša mišična bolezen otrok s pojavnostjo eden na 3.500 do pet tisoč živorojenih dečkov (1–3). Gre za dedno, X-vezano, recesivno živčno-mišično bolezen, ki jo povzroča mutacija v genu DMD na mestu kromosoma Xp21, ki kodira mišično-skeletno beljakovino distrofin in večinoma prizadene moške (2, 4). Primarna posledica te genske mutacije je okvara skeletnih mišic in srčne mišice. Distrofin omogoča stabilnost, moč in funkcionalnost mišičnih vlaken, njegovo pomanjkanje pa vodi v njihov propad (4–6). Mutacije so lahko različnih oblik in se pojavljajo na različnih mestih v genu DMD; omenjeno vpliva na klinično sliko in prognozo bolezni (12).

Sodobni cilj zdravljenja kronične vnetne črevesne bolezni je globoka remisija (popolna odsotnost simptomov z normalizacijo vnetnih kazalcev in zacelitvijo sluznice). Med drugim je to rezultat tudi razvoja bioloških zdravil, ki so s svojo učinkovitostjo dvignila pričakovanja in standarde zdravljenja, nam je povedal dr. David Drobne s Kliničnega oddelka za gastroenterologijo v UKC Ljubljana.