(Pogled v 2021) 5 tehnologij, ki bodo zaznamovale novo desetletje

Mukopolisaharidoze sodijo med redke prirojene presnovne bolezni. V povprečju se pri nas vsako leto rodi manj kot en otrok z mukopolisahardiozo. Čeprav je pri nekaterih tipih na voljo encimsko nadomestno zdravljenje ali presaditev kostnega mozga, pa doslej ni bilo učinkovitega vzročnega zdravljenja. V zadnjem času poteka več kliničnih raziskav genskega zdravljenja mukopolisaharidoz. V letih 2018 in 2020 smo na eksperimentalno gensko zdravljenje v tujino napotili dva naša pacienta s tipoma mukopolisaharidoze I (Hurlerjev sindrom) in IIIA (Sanfilippov sindrom), ki sta bila uspešno zdravljena in sta še naprej redno spremljana pri nas. V prvem primeru je – po nam dostopnih podatkih – šlo celo za prvega gensko zdravljenega otroka z mukopolisaharidozo tipa I v svetovnem merilu in za prvega gensko zdravljenega otroka iz Slovenije. To je pomemben mejnik na področju genskega zdravljenja pri nas.

V medicini se dogaja pomemben preboj z uvajanjem tehnologij urejanja genoma in genske terapije. Te tehnologije prihajajo v klinično uporabo na podlagi razvoja molekularne biologije, genetike, strukturne in sintezne biologije, nanotehnologije in drugih vej znanosti o življenju, ki lahko na molekulski ravni analizirajo in modificirajo genom, proteine in druge biološke molekule.

Genomska medicina je v zadnjih 20 letih, od določitve zaporedja človeškega genoma, izjemno napredovala. Pravočasna diagnostika je ključna tako za prepoznavo vzroka in skrajšanje diagnostične odisejade, značilne za redke bolezni, kakor tudi za oceno prognoze, preprečevanje bolezni in izbiro zdravljenja. In zdi se, da diagnostiko vedno bolj obvladamo, med tem ko zdravljenje ostaja tisto medicinsko področje obravnave bolnikov z genetskimi boleznimi, kjer je stroka še vedno največkrat nemočna. A ponekod se le premika.

Strokovnjaki klinike v Clevelandu so izbrali tehnološke novosti v medicini, ki naj bi obarvale leto 2021. Izbor, ki ga tradicionalno povzemamo ob začetku leta, je sicer prilagojen ameriškemu zdravstvenemu sistemu, vendar so številne novosti že aktualne tudi v Evropi in Sloveniji.

Genetske bolezni mrežnice so skupine bolezni, za katere je značilna postopna izguba fotoreceptorskih celic. Gre za redke bolezni s približno prevalenco en primer na štiri do pet tisoč prebivalcev. Klinično jih ločimo glede na to, ali so bolj prizadeti fotoreceptorji periferne mrežnice (paličnice) ali centralne mrežnice (čepnice). V poznih fazah bolezni sta pogosto prizadeti obe vrsti čutnic. Čeprav so si posamezne vrste teh bolezni klinično podobne, so izjemno raznolike tako glede na gensko okvaro, ki jih povzroča, kot tudi izraženost okvare in potek napredovanja.