Medicina danes
AktualnoTita Butenko*, asist. dr. Tanja Golli*
Duchennova mišična distrofija
Duchennova mišična distrofija (DMD) je najpogostejša mišična bolezen otrok s pojavnostjo eden na 3.500 do pet tisoč živorojenih dečkov (1–3). Gre za dedno, X-vezano, recesivno živčno-mišično bolezen, ki jo povzroča mutacija v genu DMD na mestu kromosoma Xp21, ki kodira mišično-skeletno beljakovino distrofin in večinoma prizadene moške (2, 4). Primarna posledica te genske mutacije je okvara skeletnih mišic in srčne mišice. Distrofin omogoča stabilnost, moč in funkcionalnost mišičnih vlaken, njegovo pomanjkanje pa vodi v njihov propad (4–6). Mutacije so lahko različnih oblik in se pojavljajo na različnih mestih v genu DMD; omenjeno vpliva na klinično sliko in prognozo bolezni (12).